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Il Centro regionale di neurogenitica è oggi una struttura di alta specializzazione dell’Azienda sanitaria provinciale di Catanzaro. Un centro clinico e di ricerca, operante nel presidio ospedaliero di Lamezia Terme, che lavora in sinergia – è scritto in un comunicato dell’ufficio stampa della Giunta regionale – con l’Associazione per la Ricerca Neurogenetica della stessa città.
“Eccellenza della sanità calabrese e Centro d’eccellenza europea – ha detto il direttore generale dell’Asp di Catanzaro Gerardo Mancuso – per la quale questa direzione ha molto investito per consentire all’equipe della direttrice del Centro, dottoressa Amalia Bruni, di lavorare nella piena tranquillità.
Nello specifico – ha evidenziato Mancuso –, grazie anche all’impegno del commissario ad acta della sanità e presidente della Regione Giuseppe Scopelliti, abbiamo dato al Centro Regionale di Neurogenetica una sistemazione logistica più adeguata all’interno dell’ospedale lametino, ristrutturando un reparto che oggi è nuovo e più accogliente, con standard qualitativo elevato, consentendo di esprimere al meglio le capacità professionali di chi ci lavora e di offrire un servizio migliore ai cittadini. Non solo, ma abbiamo anche affidato alla Bruni il compito di riorganizzare e coordinare la rete delle demenze sul territorio provinciale, sia dal punto di vista diagnostico che assistenziale”.
La Bruni costituisce per l’Azienda un vero punto di riferimento poiché collabora attivamente con il direttore generale nei progetti clinici che prevedono l’applicazione della Evidence Based Medicine.
Il malato e la sua famiglia rappresentano la centralità del percorso clinico-assistenziale e di ricerca del Centro nel campo delle patologie neurodegenerative, in particolare ereditarie. Il laboratorio di genetica formale e molecolare, in cui operano biologi genetisti, patologi, biochimici e tecnici, attraverso metodologie e tecnologie di ultima generazione, procede allo studio molecolare di fattori di rischio genetici e dei geni noti per diverse malattie neurodegenerative come l’Alzheimer, le demenze fronto-temporali, il Parkinson, malattie da Prioni, atassie, eccetera. Il Centro eroga oltre cinquemila prestazioni specialistiche assistenziali per cittadini provenienti da tutta la regione e da quelle limitrofe, con attività ambulatoriali, strumentali, di analisi si genetica e entro quest’anno di degenza diurna.
La prolifica popolazione calabrese è stata negli ultimi tre secoli relativamente stabile. Si sono verificate molte emigrazioni ma poche immigrazioni. Questo fenomeno ha favorito una sostanziale omogeneità del patrimonio ereditario e dunque un aumento di malattie genetiche, anche molto rare in altri contesti, che qui possono essere studiate grazie alla numerosità dei casi e alla ricchezza di archivi storici antichi (comunali antichi; parrocchiali all’incirca dai primi del ‘600; medici, relativi all’ospedale psichiatrico di Girifalco aperto nel 1881) che consentono l’applicazione della metodologia genealogica e dunque della ricostruzione delle famiglie e delle popolazioni.
Nel 2002, insieme all’Associazione per la Ricerca Neurogenetica, il Centro ha promosso la nascita di “Casa Alzal”, punto di accoglienza diurno, sede di sperimentazione di una nuova e ritrovata socialità per persone con demenza e loro familiari. Tra i riconoscimenti al Centro regionale di neurogenetica per i contributi alla ricerca scientifica ricordiamo: l’isolamento della presenilina 1 (gene causale l’Alzheimer ereditaria), l’identificazione della demenza frontotemporale del Medio Ionio, gene Sortilina come fattore di rischio nella malattia di Alzheimer ad esordio tardivo, e, nel 2007 l’isolamento della nuova proteina delle membrane neuronali chiamata “Nicastrina”, molto importante per lo studio dell’Alzheimer.
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